hla e malattie Il sistema dell’antigene leucocitario umano (HLA) è un gruppo di geni che codificano per le proteine presenti sulla superficie dei globuli bianchi. Queste proteine sono coinvolte nella risposta immunitaria del corpo. Molte malattie sono causate da errori nei geni HLA. Questi errori possono indurre il corpo a produrre proteine anormali, che possono portare a malattie.
HLA è l’abbreviazione di antigene leucocitario umano. Ogni persona ha molti HLA diversi, che sono proteine che aiutano il sistema immunitario a identificare quali cellule appartengono al corpo e quali no. Le molecole HLA si trovano su quasi tutte le cellule del corpo, compresi i globuli bianchi, i globuli rossi e le cellule nell’intestino, nella pelle e in altri organi. Quando una cellula ha un marcatore HLA che non corrisponde agli altri intorno ad essa, il sistema immunitario segnalerà quella cellula come diversa e lavorerà per distruggerla.
Esistono molti marcatori HLA diversi e ogni persona ne ha una combinazione unica. Alcuni HLA sono più comuni di altri e alcuni hanno maggiori probabilità di essere associati a determinate malattie. Ad esempio, l’HLA-B27 è associato ad un aumentato rischio di sviluppare condizioni come la spondilite anchilosante e l’artrite psoriasica.
Quali malattie sono collegate all’HLA?
Si ritiene che i peptidi MHC svolgano un ruolo nello sviluppo delle malattie autoimmuni. Queste malattie sono caratterizzate dal sistema immunitario del corpo che attacca i tessuti sani. Si ritiene che i peptidi MHC possano innescare questa risposta in soggetti sensibili.
HLA è il fattore genetico più forte per il diabete di tipo 1. I dati attuali suggeriscono che gli eterodimeri HLA-DQ rappresentano il fattore di maggior rischio per l’autoimmunità delle isole piuttosto che l’insorgenza di iperglicemia.
Qual è il ruolo dell’HLA nelle malattie autoimmuni
Il sistema HLA è un gruppo di geni che codificano per le proteine che si trovano sulla superficie delle cellule. Queste proteine aiutano il sistema immunitario a riconoscere sostanze estranee, come batteri e virus. Il sistema HLA è diviso in tre gruppi principali: Classe I, Classe II e Classe III. Le proteine di classe I si trovano su tutte le cellule nucleate, mentre le proteine di classe II si trovano sulle cellule presentanti l’antigene, come i macrofagi e le cellule dendritiche. Le proteine di classe III sono coinvolte nel sistema del complemento, che è un gruppo di proteine che aiutano a distruggere gli invasori estranei.
La tipizzazione HLA viene utilizzata per abbinare pazienti e donatori per trapianti di midollo osseo o cordone ombelicale. Gli HLA sono proteine, o marcatori, presenti nella maggior parte delle cellule del corpo. Il tuo sistema immunitario utilizza questi marcatori per riconoscere quali cellule appartengono al tuo corpo e quali no.
Qual è l’HLA più comune?
HLA-C*07 presenta il maggior numero di alleli; In questa coorte sono stati rilevati 13 diversi alleli con C*07:02 e C*07:01 come alleli più comuni. Ciò è probabilmente dovuto all’elevato grado di polimorfismo all’interno del gene C*07.
I disallineamenti HLA possono avere un impatto significativo sui risultati del trapianto. I mismatch HLA-DR sono particolarmente importanti nei primi 6 mesi dopo il trapianto, mentre l’effetto HLA-B emerge nei primi 2 anni. I disallineamenti HLA-A hanno un effetto deleterio sulla sopravvivenza a lungo termine dell’innesto. Questi effetti sottolineano l’importanza di un’attenta corrispondenza HLA nel trapianto.
Quali sono i sintomi dell’HLA?
HLA-B27 è una proteina che si trova sulla superficie dei globuli bianchi. Questa proteina è coinvolta nella risposta immunitaria e può indurre il sistema immunitario ad attaccare le cellule sane. HLA-B27 è usato per diagnosticare dolori articolari, rigidità o gonfiore della colonna vertebrale, del collo o del torace, infiammazioni delle articolazioni o dell’uretra accompagnate da lesioni cutanee o infiammazioni ricorrenti negli occhi.
È noto che gli alleli HLA-DRB1 svolgono un ruolo nello sviluppo della nefrite lupica (LN), con gli alleli *15, *04 e *16 che sono i più comuni tra i pazienti con la malattia. Questi risultati suggeriscono che questi alleli possono essere coinvolti nello sviluppo di LN e che dovrebbero essere presi in considerazione quando si prevede quali pazienti sono a rischio per la malattia.
Quale malattia autoimmune è associata all’HLA-DR3
Il diabete mellito di tipo 1 è una condizione cronica associata al gene HLA-DR3 o HLA-DR4. Quasi la metà della popolazione degli Stati Uniti ha DR3 o DR4, ma solo una piccola percentuale (circa lo 05%) di questi individui svilupperà il diabete di tipo 1. Gli individui con diabete mellito di tipo 1 in genere hanno un esordio della malattia prima dei 30 anni e la condizione è caratterizzata dalla distruzione delle cellule beta del pancreas, che si traduce nell’incapacità del corpo di produrre insulina. Sebbene non esista una cura nota per il diabete mellito di tipo 1, sono disponibili trattamenti che possono aiutare a gestire la condizione.
Le molecole HLA svolgono un ruolo importante nell’induzione e nella regolazione delle risposte immunitarie. I linfociti T riconoscono antigeni estranei in combinazione con molecole HLA. In una risposta immunitaria, antigeni estranei vengono processati e presentati sulla superficie di una cellula (es. macrofagi).
L’HLA è una malattia autoimmune?
L’antigene leucocitario umano (HLA) è stato identificato come il principale fattore genetico correlato alle malattie autoimmuni. Si stima che l’HLA rappresenti circa la metà della predisposizione genetica nota a queste malattie. Tuttavia, i meccanismi precisi con cui l’HLA contribuisce allo sviluppo dell’autoimmunità non sono completamente compresi. Sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire il ruolo dell’HLA nello sviluppo delle malattie autoimmuni e per sviluppare migliori strategie diagnostiche e terapeutiche per queste condizioni.
Gli anticorpi HLA si formano comunemente nelle donne durante la gravidanza, ma non rappresentano un rischio per la donna stessa. Tuttavia, se questi anticorpi sono presenti nel plasma donato o nei prodotti ematici del plasma, possono essere pericolosi per i destinatari di trasfusioni.
Cosa succede se l’HLA non corrisponde
La ricerca sull’immunologia dei trapianti ha dimostrato che i tassi di sopravvivenza dopo un trapianto variano a seconda della stretta corrispondenza tra donatore e ricevente in termini di genotipi di antigene leucocitario umano (HLA). Maggiore è la discrepanza tra donatore e ricevente, più è probabile che il sistema immunitario del paziente produca anticorpi che attaccano il trapianto (innesto).
Se hai un test positivo per HLA-B27, significa che hai un rischio superiore alla media di sviluppare una malattia autoimmune. Una malattia autoimmune è una condizione in cui il tuo sistema immunitario scambia il tessuto sano per qualcosa di dannoso e lo attacca. Ciò può causare una varietà di sintomi e problemi. Se hai un test positivo per HLA-B27, è importante parlarne con il tuo medico in modo che possa tenere d’occhio la tua salute e aiutarti a gestire eventuali problemi che potrebbero insorgere.
Tutti hanno gli anticorpi HLA?
Ci sono alcune cose da tenere a mente quando si tratta di anticorpi e rigetto del trapianto. La maggior parte delle persone non ha questi anticorpi, ma le donne che sono state incinte e le persone che hanno subito trasfusioni di sangue o trapianti possono averli. Questi anticorpi possono indurre il tuo corpo a rifiutare immediatamente un organo trapiantato. È importante parlare con il medico dei fattori di rischio prima di sottoporsi a un trapianto.
Il sistema dell’antigene leucocitario umano (HLA) è una parte importante del sistema immunitario ed è responsabile dell’aggiunta di diversità alla popolazione. Il sistema HLA è ereditato in modo mendeliano ed è ampiamente polimorfico, il che significa che esistono molte varianti diverse dei geni HLA. Si pensa che il sistema HLA si sia evoluto per consentire al corpo di combattere meglio le malattie infettive. Il tasso di ricombinazione HLA è basso, il che significa che i geni HLA non vengono spesso mescolati. La mutazione non è stata osservata negli studi familiari, il che significa che i geni HLA sono relativamente stabili. Tuttavia, le frequenze dell’antigene sono note per molti gruppi etnici diversi, il che significa che esiste qualche variazione nei geni HLA tra le diverse popolazioni.
Quanto è comune l’HLA
Nonostante il fatto che l’8% della popolazione generale abbia la variante del gene HLA-B27, la maggior parte non ha AS. Si pensa che avere questa variante genetica possa rendere qualcuno più vulnerabile allo sviluppo di AS. La condizione può essere scatenata da uno o più fattori ambientali, ma la causa è ancora sconosciuta.
Un antigene inaccettabile è un antigene donatore che è considerato una controindicazione assoluta per il trapianto a un particolare paziente. Tale antigene costituisce un livello di rischio immunologico considerato sensibilmente maggiore del potenziale beneficio derivante dal trapianto.
Warp Up
Il termine HLA si riferisce agli antigeni leucocitari umani. Si tratta di un gruppo di proteine che si trovano sulla superficie dei globuli bianchi e che aiutano il sistema immunitario a distinguere tra le cellule del corpo e gli invasori estranei.
Esistono molte proteine HLA diverse e ogni persona ne ha una combinazione unica. Le proteine HLA sono coinvolte in un’ampia gamma di malattie, comprese le malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide e il diabete di tipo 1, così come le infezioni come l’HIV/AIDS e la tubercolosi.
In alcuni casi, alcune proteine HLA possono esporre le persone a un rischio maggiore di sviluppare determinate malattie. Ad esempio, le persone con determinate proteine HLA hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia di Crohn, una malattia infiammatoria intestinale.
Al contrario, in altri casi, alcune proteine HLA possono proteggere le persone da determinate malattie. Ad esempio, le persone con determinate proteine HLA hanno meno probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Nel complesso, il ruolo delle proteine HLA nella malattia è complesso e non completamente compreso. Tuttavia, la ricerca su queste proteine è in corso e si spera che una migliore comprensione del loro ruolo porterà a trattamenti migliori per una serie di malattie.
Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare il ruolo esatto dell’HLA nelle malattie. Tuttavia, l’HLA sembra svolgere un ruolo in molte malattie, in particolare nelle malattie autoimmuni. Questa conoscenza può portare a nuovi trattamenti per queste malattie.