malattia di erdheim La malattia di Erdheim-Chester è una malattia rara, progressiva e sistemica che colpisce principalmente l’osso e il tessuto connettivo. La prognosi individuale e le opzioni di trattamento sono attualmente variabili e dipendono in gran parte dalla gravità dei sintomi. La causa della malattia è sconosciuta e non esiste una cura. Tuttavia, con la diagnosi precoce e il trattamento, i pazienti possono essere in grado di migliorare la loro qualità di vita e ridurre i loro sintomi.
La malattia di Erdheim-Chester è un’istiocitosi multisistemica a cellule non di Langerhans caratterizzata da infiammazione cronica e anomalie nei tessuti ossei, grassi ed endocrini. La causa esatta della malattia di Erdheim-Chester è sconosciuta, ma si pensa che sia causata da una disregolazione del sistema immunitario.
Riuscirai a sopravvivere alla malattia di Erdheim-Chester?
Il periodo mediano di follow-up dei sopravvissuti è stato di 517 (range: 10-211) anni. Diciotto pazienti su 44 sono morti durante il decorso clinico della loro malattia e la causa della morte è stata associata a ECD in 13 pazienti (722%, Tabella supplementare online S2). Questi risultati suggeriscono che l’ECD è una malattia potenzialmente mortale e che i pazienti devono essere attentamente monitorati per eventuali segni o sintomi di deterioramento.
Questa è una condizione chiamata osteomielite, che è un’infezione ossea. I sintomi includono dolore osseo, dolori articolari, dolori muscolari e mal di schiena. Il trattamento in genere comporta antibiotici e farmaci antidolorifici.
Qual è il tasso di mortalità di Erdheim-Chester
Il tasso di mortalità per ECD è stimato al 60% a 3 anni dal momento della diagnosi. L’ECD non ha una terapia standard, anche se recentemente sono state pubblicate linee guida di consenso per la gestione clinica. Queste linee guida raccomandano un approccio multimodale che includa chirurgia, radioterapia e chemioterapia.
La diagnosi di ECD viene effettuata identificando i segni istopatologici distintivi nel contesto clinico e radiologico appropriato. Il tessuto lesionale mostra infiltrazione di istiociti tipicamente schiumosi o carichi di lipidi con fibrosi mista o circostante (Figura 1E). Le cellule giganti di Touton sono spesso presenti.
Quanto è rara la malattia di Erdheim-Chester?
La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è una forma rara (circa 500 casi noti in tutto il mondo), non ereditaria, non ereditaria e non-Langerhans di istiocitosi di origine sconosciuta, descritta per la prima volta nel 1930.
I sintomi dell’ECD possono variare notevolmente, a seconda di quali organi sono interessati, e possono variare da lievi a pericolosi per la vita. Non esiste una cura nota per l’ECD, ma sono disponibili trattamenti per aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
I disturbi istiocitici sono un raro tipo di malattia che si pensa sia causata da cellule fagocitiche mononucleate anormali. Questi disturbi possono essere molto gravi e ci sono stati meno di 1000 casi riportati nella letteratura medica dal 1930. Il trattamento per i disturbi istiocitici può essere difficile e i pazienti possono richiedere cure per tutta la vita.
Quanto dura la speranza di vita Erdheim-Chester?
La malattia di Erdheim-Chester è una malattia rara e aggressiva che colpisce principalmente gli adulti di mezza età. Non esiste un trattamento standard per questo disturbo e i pazienti spesso soccombono alla malattia entro tre anni. Questa malattia è caratterizzata dall’accumulo di istiociti anormali in vari tessuti e organi. I sintomi variano a seconda di quali tessuti e organi sono interessati, ma possono includere dolore osseo, dolori articolari, affaticamento, perdita di peso e danni agli organi. Il trattamento prevede in genere una combinazione di steroidi, chemioterapia e radiazioni, ma la malattia è spesso resistente al trattamento.
Gli individui con ECD possono sviluppare placche morbide, giallastre, grasse o noduli sulle palpebre (xantelasma) o sulla pelle (xantomi cutanei). Inoltre, il coinvolgimento della regione retrobulbare può portare a marcata protrusione dei bulbi oculari (esoftalmo) e ad altri sintomi e risultati.
La malattia di Erdheim-Chester è maligna
La malattia di Erdheim-Chester è una condizione molto rara che può presentarsi come masse mammarie bilaterali clinicamente maligne. Questa malattia è solitamente associata ad altre anomalie scheletriche e i pazienti possono anche manifestare sintomi neurologici. Il trattamento per questa condizione è in genere con immunoterapia e / o radioterapia.
In molte parti del mondo, i tassi di mortalità infantile sono inaccettabilmente alti. In Afghanistan, ad esempio, 10675 morti infantili si verificano nel primo anno di vita per 1.000 nati vivi. In Somalia, la cifra è 8803. La Repubblica Centrafricana e il Niger hanno tassi altrettanto elevati di mortalità infantile, rispettivamente a 8422 e 6812.
Ci sono una serie di fattori che contribuiscono agli alti tassi di mortalità infantile in questi paesi. La cattiva alimentazione, la mancanza di accesso all’assistenza sanitaria di base e le condizioni di vita non sicure sono tutti fattori principali.
E’ fondamentale che questi paesi lavorino per migliorare le condizioni dei loro cittadini più giovani. Ridurre i tassi di mortalità infantile salverebbe innumerevoli vite e migliorerebbe la qualità generale della vita in questi paesi.
Qual è la 3a causa di morte infantile in tutto il mondo?
Qualcosa di semplice come la terapia di reidratazione orale potrebbe aiutare a prevenire molte morti legate alle malattie diarroiche. È imperdonabile che le malattie diarroiche siano la terza causa di mortalità infantile. Aumentare la copertura della terapia di reidratazione orale potrebbe aiutare a salvare molte vite.
Fumare sigarette ed essere esposti al fumo passivo sono le principali cause di morte prematura negli Stati Uniti. Sebbene l’età media della morte negli Stati Uniti sia di circa 75 anni, la morte che si verifica prima di questa età è considerata prematura. La morte prematura dovuta al fumo è prevenibile e smettere di fumare a qualsiasi età può ridurre notevolmente il rischio di morte correlata al tabacco.
Quando è stata scoperta la malattia di Erdheim-Chester
La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è una rara forma di istiocitosi a cellule non di Langerhans originariamente descritta come “granulomatosi lipidica” nel 1930 da Jakob Erdheim e William Chester. L’ECD è una malattia inesorabilmente progressiva che generalmente porta alla disabilità e alla morte. Non esiste una cura per l’ECD, ma il trattamento può migliorare la qualità della vita e potenzialmente prolungare l’aspettativa di vita.
È possibile che l’istiocitosi a cellule di Langerhans alla fine scompaia con un trattamento appropriato. In alcuni casi, la malattia può persino scomparire da sola. Questo è più probabile che si verifichi se la malattia è limitata alla pelle.
Cos’è l’ECD in termini medici?
Il difetto del cuscino endocardico (ECD) è una condizione cardiaca congenita presente dalla nascita. Le pareti che separano tutte e quattro le camere del cuore sono scarsamente formate o assenti. Inoltre, le valvole che separano le camere superiore e inferiore del cuore hanno difetti durante la formazione. L’ECD può causare seri problemi con la capacità del cuore di pompare correttamente il sangue. In alcuni casi, l’ECD può essere corretto con la chirurgia.
Malattie Rare: nuove speranze per la malattia di Erdheim-Chesterhttps://t.co/I1aM3rRvFP
— Emergency Live (@emergency_live) August 20, 2021
Il deficit di ribosio-5-fosfato isomerasi è una malattia genetica molto rara che è spesso fatale nei bambini piccoli. Con solo quattro pazienti diagnosticati in 27 anni, è considerata la malattia genetica più rara conosciuta. Molte malattie rare come questa compaiono presto nella vita e circa il 30% dei bambini con malattie rare morirà prima di raggiungere il quinto compleanno. Questa è una tragica realtà per le famiglie che si occupano di malattie rare, ma la ricerca e la consapevolezza sono fondamentali per aiutare a trovare trattamenti e cure per queste condizioni.
Conclusione
La malattia di Erdheim-Chester è una malattia multisistemica rara, progressiva e attualmente incurabile caratterizzata dall’infiltrazione di istiociti – grandi cellule chiare che assorbono grassi e oli – in vari organi.
La malattia di Erdheim-Chester è una malattia rara, idiopatica, sistemica, della sclerosi (indurimento e serramento) di causa sconosciuta che colpisce prevalentemente bambini e giovani adulti. È caratterizzato da granulomi non caseating (collezioni di cellule immunitarie) in vari organi. I granulomi coinvolgono più comunemente le orbite degli occhi, il sistema nervoso centrale, il retroperitoneo (l’area dietro lo stomaco e l’intestino), i reni e le ossa. Attualmente non esiste una cura per la malattia di Erdheim-Chester e il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi e prevenire le complicanze.