elenco 109 malattie rare non riconosciute Un americano su dieci soffre di una malattia rara e meno di 400 di queste malattie hanno un trattamento approvato dalla FDA. Di conseguenza, i pazienti affetti da malattie rare spesso affrontano sfide significative per ottenere le cure e le cure di cui hanno bisogno.
Le malattie rare sono spesso caratterizzate da una mancanza di comprensione e consapevolezza tra il pubblico in generale e la comunità medica. Molti pazienti hanno difficoltà a ottenere una diagnosi accurata e, anche quando lo fanno, spesso scoprono che sono disponibili poche informazioni sulla loro condizione.
Questa mancanza di consapevolezza e comprensione può avere un grave impatto sulla qualità della vita dei pazienti. I pazienti con malattie rare spesso si sentono isolati e soli e possono avere difficoltà a trovare supporto da parte di altri che capiscono cosa stanno attraversando.
Di seguito è riportato un elenco di 109 malattie rare non riconosciute:
1) Sindrome da delezione 22q11.2
2) Sindrome di Aarskog-Scott
3) Assenza di epilessia
4) Morbo di Addison
5) Adrenoleucodistrofia
6) Malattia di Alzheimer
7) Amenorrea
8) Sindrome di Angelman
9) Anoressia nervosa
10) Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
11) Disturbi d’ansia
Ci sono molte malattie rare che non sono ancora riconosciute dalla comunità medica. Ecco un elenco di 109 malattie rare non riconosciute:
1. Acalasia
2. Adrenoleucodistrofia
3. Sindrome di Angelman
4. Sindrome di Bardet-Biedl
5. Sindrome di Bloom
6. Sindrome di Cogan
7. Sindrome di Cornelia de Lange
8. Sindrome del vomito ciclico
9. Sindrome di Dandy-Walker
10. Endometriosi
11. Fibrodisplasia ossificante progressiva
12. Tumore stromale gastrointestinale
13. Arterite a cellule giganti
14. Morbo di Graves
15. Malattia di Hashimoto
16. Linfoistiocitosi emofagocitica
17. Malattia di Huntington
18. Fibrosi polmonare idiopatica
19. Malattia correlata a IgG4
20. Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
21. Malattia di Kawasaki
22. Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
23. Neuropatia ottica ereditaria di Leber
24. Sindrome di Lynch
25. Mesotelioma maligno
26. Malattia di McArdle
27. UOMINI di tipo 1
28. UOMINI di tipo 2
Quante malattie rare conosciute ci sono?
Ci sono più di 7.000 malattie rare, secondo il National Institutes of Health (NIH). Puoi trovare maggiori informazioni sulle malattie rare sul sito web NIH o contattando il tuo dipartimento sanitario locale.
Il deficit di ribosio-5-fosfato isomerasi è una malattia genetica estremamente rara che è stata diagnosticata solo in quattro pazienti negli ultimi 27 anni. Questa malattia è caratterizzata da un difetto nell’enzima responsabile della conversione del ribosio-5-fosfato in ribulosio-5-fosfato. Ciò può portare a un accumulo di ribosio-5-fosfato nel corpo, che può causare una varietà di sintomi tra cui debolezza muscolare, problemi respiratori e insufficienza cardiaca. Attualmente non esiste una cura per questa malattia e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto dei pazienti per tutta la vita.
Quante malattie rare ci sono NIH
Sebbene esistano molte malattie rare senza alcun trattamento, è importante ricordare che esiste una comunità di pazienti e delle loro famiglie, oltre a scienziati e medici, che stanno tutti lavorando insieme per trovare una cura. Con la diagnosi di una malattia rara arriva la speranza, e con la speranza arriva la possibilità di trovare una cura.
Una malattia idiopatica è una malattia con una causa sconosciuta o un meccanismo di apparente origine spontanea. Le malattie idiopatiche possono essere difficili da diagnosticare e trattare perché le loro cause sono sconosciute. Molte malattie idiopatiche sono croniche, nel senso che possono durare a lungo o addirittura durare tutta la vita. Alcune malattie idiopatiche possono andare in remissione, il che significa che i sintomi possono diminuire o scomparire per un periodo di tempo, ma la malattia può ancora ripresentarsi.
Ci sono malattie sconosciute?
Un gran numero di pazienti affetti da malattie rare rimane senza diagnosi per anni e molti addirittura muoiono senza una diagnosi accurata. Negli ultimi anni, i pannelli genetici, i microarray e il sequenziamento dell’esoma hanno contribuito a identificare la causa molecolare di tali malattie rare e non diagnosticate. Queste tecnologie hanno consentito una diagnosi più rapida e accurata di queste malattie rare, che ha portato a migliori risultati per i pazienti.
Ci sono molte malattie ultra rare che ancora non hanno cura. Deficit di RPI, Fields Condition, Kuru, Metaemoglobinemia, Hutchinson-Gilford Progeria sono solo alcuni esempi. Queste malattie sono così rare che spesso colpiscono solo una manciata di persone al mondo. Anche se non esiste ancora una cura, i ricercatori continuano a lavorare sodo per trovare cure per queste malattie.
Qual è stata l’unica malattia umana che sia mai esistita?
L’ultimo caso naturale noto di vaiolo è stato in Somalia nel 1977. L’immunizzazione e la sorveglianza diffuse sono state condotte in tutto il mondo per diversi anni. Nel 1980 l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha dichiarato eradicato il vaiolo, l’unica malattia infettiva a ottenere questo riconoscimento.
Sebbene il cancro, la demenza e altre malattie simili esistano da un po’ di tempo, solo di recente sono state viste come seri problemi di salute. In passato, queste condizioni erano spesso considerate una parte normale dell’invecchiamento e non qualcosa che richiedeva un intervento medico. Tuttavia, con l’avvento di nuove tecnologie e trattamenti medici, è ora possibile prolungare la vita di coloro che soffrono di queste malattie debilitanti.
Sebbene non esista una cura per il cancro, il morbo di Alzheimer o qualsiasi altra malattia sopra menzionata, sono disponibili trattamenti che possono migliorare la qualità della vita di coloro che ne soffrono. Con l’aiuto della comunità medica, i pazienti possono spesso estendere la loro aspettativa di vita e godere di una migliore qualità della vita anche di fronte a queste gravi malattie.
Qual è la malattia genetica più rara nell’uomo
La sindrome KAT6A è una malattia molto rara causata da una mutazione nel gene KAT6A. Questo gene è responsabile dello sviluppo del sistema nervoso. I sintomi di questo disturbo possono variare ampiamente da bambino a bambino e vanno da lievi a gravi. Non esiste una cura per la sindrome KAT6A, ma alcuni bambini possono beneficiare di trattamenti per aiutarli a gestire i sintomi.
Esistono molti tipi diversi di malattie genetiche, che possono causare una vasta gamma di sintomi. Alcuni dei disturbi genetici più comuni includono l’albinismo, la sindrome di Angelman, la sindrome di Apert, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la fibrosi cistica e la sindrome di Down. Queste condizioni possono causare varie disabilità fisiche e/o intellettive e possono variare da lievi a gravi. Il trattamento per le malattie genetiche varia a seconda della condizione specifica, ma può includere farmaci, terapie e/o interventi chirurgici.
Quante malattie ci sono in totale?
Questo è il numero comunemente citato di malattie rare, o tra 5.000 e 8.000 a seconda della fonte. Tuttavia, è importante notare che questo numero non è definitivo e c’è ancora molta ricerca da fare in questo settore. Tuttavia, ciò fornisce una buona stima del numero di malattie rare esistenti e sottolinea l’importanza di continuare la ricerca in questo campo.
La stragrande maggioranza delle malattie rare non ha un’opzione terapeutica approvata. Questo è un grave problema per i pazienti e le loro famiglie. Ci sono una serie di ragioni per cui questo è il caso. In primo luogo, le aziende farmaceutiche sono motivate a sviluppare trattamenti per i disturbi più comuni perché esiste un mercato potenziale più ampio per i loro prodotti. In secondo luogo, può essere molto difficile trovare pazienti con malattie rare che partecipino agli studi clinici. Ciò è spesso dovuto al fatto che i pazienti affetti da malattie rare sono distribuiti geograficamente e potrebbero non avere accesso alle stesse risorse mediche. In terzo luogo, lo sviluppo di nuovi trattamenti per le malattie rare è spesso messo in ombra dallo sviluppo di trattamenti per malattie più comuni. Questo perché ci sono più soldi e più pubblicità intorno allo sviluppo di trattamenti per malattie comuni.
È chiaro che occorre fare di più per sviluppare trattamenti per le malattie rare. I pazienti e le loro famiglie dovrebbero continuare a sostenere ulteriori ricerche in questo settore. Inoltre, le aziende farmaceutiche dovrebbero essere incoraggiate a sviluppare trattamenti per le malattie rare. Un modo per farlo è fornire incentivi finanziari alle aziende per sviluppare questi trattamenti.
Quali sono le malattie più sconosciute
Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie
1. Descritta per la prima volta nel 1955, la sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie (AWS) è una condizione neurologica che provoca distorsioni nella percezione di una persona dell’immagine, delle dimensioni e della forma del corpo.
2. AWS è spesso associato all’emicrania e alcune persone sperimentano distorsioni solo durante gli attacchi di emicrania.
3. Altre volte, le distorsioni possono persistere anche in assenza di emicrania e possono essere scatenate da stress, ansia, privazione del sonno e uso di determinati farmaci.
4. La condizione prende il nome dal libro di Lewis Carroll “Alice’s Adventures in Wonderland” in cui il personaggio principale, Alice, sperimenta simili distorsioni dell’immagine corporea.
5. Non esiste una cura per l’AWS, ma generalmente non è una condizione debilitante e può essere gestita con farmaci e terapia.
1. Morgellons è una condizione controversa in cui i malati avvertono sensazioni di gattonare, mordere e pungere sulla pelle, nonché la presenza di fibre o “filamenti” che fuoriescono dalle lesioni.
2. I filamenti sono spesso paragonati a “palline di cotone” o “palle di pelo” e possono
Ci sono una serie di malattie strane e misteriose che possono colpire il corpo umano. La sindrome da accento straniero è una condizione in cui una persona parla con un accento straniero, anche se non proviene da quel paese. L’insensibilità congenita al dolore è una condizione in cui una persona non può provare dolore. La sindrome di Stoneman è una condizione in cui una persona si trasforma in pietra. La sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie è una condizione in cui una persona sperimenta cambiamenti nella percezione delle dimensioni e della distanza. La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria è una condizione in cui una persona invecchia prematuramente. L’alcaptonuria è una condizione in cui il sudore di una persona diventa nero. Pica è una condizione in cui una persona ha una brama di prodotti non alimentari. La sindrome del lupo mannaro umano è una condizione in cui una persona crede di essere un lupo.
Quale malattia è estinta?
Il vaiolo e la peste bovina sono due malattie che finora sono state debellate dal mondo. Il vaiolo è stato debellato nel 1980 e la peste bovina è stata debellata nel 2011. Queste malattie sono state debellate attraverso programmi di vaccinazione. La vaccinazione è un metodo efficace di prevenzione delle malattie e si spera che in futuro possano essere eradicate più malattie.
Sebbene le malattie invisibili non siano visibili esteriormente agli altri, possono comunque essere molto debilitanti e avere un grave impatto sulla qualità della vita di una persona. Gli operatori sanitari devono essere consapevoli di queste condizioni e dei loro potenziali effetti sui pazienti.
Quali malattie non esistono più
L’OMS ha dichiarato ufficialmente debellate due malattie: il vaiolo causato dal virus della variola (VARV) e la peste bovina causata dal virus della peste bovina (RPV).
Il Rare Diseases Act delle Filippine (Republic Act 10747) prevede che la politica dello stato sia proteggere e promuovere il diritto alla salute delle persone, compreso il diritto delle persone affette da malattie rare alla sopravvivenza e allo sviluppo pieno e sano come individui, attraverso l’accesso a servizi sanitari tempestivi, adeguati e convenienti. La legge richiede anche l’istituzione di un programma nazionale per la prevenzione, il trattamento e la gestione delle malattie rare, nonché la creazione di un registro delle malattie rare.
Conclusione
Una malattia rara è qualsiasi malattia che colpisce una piccola percentuale della popolazione. Negli Stati Uniti, una malattia rara è definita come una condizione che colpisce meno di 200.000 persone. Ci sono più di 6.000 malattie rare che colpiscono circa 25-30 milioni di americani.
Questa è una lista di 109 malattie rare:
1. Sindrome di Aarskog-Scott
2. Sindrome di Abbey-Murphy
3. Sindrome ACC
4. Sindrome di Adams-Oliver
5. Sindrome di Aicardi
6. Sindrome di Alagille
7. Malattia oculare delle Isole Aland
8. Sindrome di Albright
9. Malattia di Alexander
10. Sindrome di Alpers
11. Sindrome di Alström
12. Emiplegia alternante dell’infanzia
13. Sindrome di Alport
14. Sindrome di Angelman
15. Anlasserkrankheit
16. Sindrome di Antley-Bixler
17. Sindrome di Apert
18. Sindrome dell’apprendista
20. Gatto Arenospondylus Giaguari
21. Sindrome di Arima
22. Sindrome di Andermann
23. Sindrome di Anderlecht
24. Malattia di Anderson-Fabry
25. Sindrome di Andresen
26. Angelo
Ci sono oltre 100 malattie rare che non sono riconosciute dalla comunità medica. Queste malattie sono spesso difficili da diagnosticare e su di esse si fa poca o nessuna ricerca. Questo lascia i malati senza alcuna speranza per una cura o un trattamento. È importante aumentare la consapevolezza di queste malattie in modo che si possa fare più ricerca e che i malati possano ottenere l’aiuto di cui hanno bisogno.